Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển một công cụ mới có tên ShortStop. Công cụ này tận dụng sức mạnh của học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein – những protein nhỏ có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật.
ShortStop được thiết kế để giúp các nhà khoa học xác định các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng. Điều này có thể giúp tiết kiệm đáng kể thời gian và tiền bạc trong việc tìm kiếm các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Với khả năng phân tích dữ liệu di truyền một cách nhanh chóng và chính xác, ShortStop mở ra những triển vọng mới trong việc nghiên cứu và hiểu rõ hơn về các bệnh phức tạp như ung thư và Alzheimer.
Cơ chế hoạt động của ShortStop dựa trên việc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Việc phân loại này được thực hiện dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Bằng cách so sánh các microprotein tìm thấy với các mẫu giả, ShortStop có thể nhanh chóng quyết định liệu một microprotein mới có khả năng chức năng hay không. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu tập trung vào những microprotein có tiềm năng cao để tiếp tục nghiên cứu.
Trong một nghiên cứu gần đây, khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng. Những microprotein này được ưu tiên cho việc theo dõi tiếp theo, nhờ đó mà các nhà khoa học có thể tập trung vào những ứng viên tiềm năng nhất. Hơn nữa, công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người.
ShortStop cũng đã được sử dụng để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Kết quả là tạo ra danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường. Điều này cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.
Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này chứng minh giá trị của ShortStop và học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Từ đó, mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer, đồng thời mang lại hy vọng cho việc phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Viện Salk đã và đang tiếp tục thúc đẩy ranh giới của khoa học thông qua nghiên cứu sáng tạo và đổi mới công nghệ. Với sự ra đời của công cụ ShortStop, các nhà nghiên cứu có thêm một vũ khí mạnh mẽ trong cuộc chiến chống lại bệnh tật, hứa hẹn những tiến bộ quan trọng trong tương lai.